ClinVar

Nutzer:innen suchen nach Genen oder Varianten und sehen Einstufungen wie krankheitsverursachend oder gutartig sowie Belege und Angaben zu den Einreichenden. Die Einträge zeigen auch ihren Prüfstatus, sodass Berater:innen die Aussagekraft einschätzen können.

Einstufungen können sich zwischen Laboren widersprechen und sich im Laufe der Zeit ändern.

gnomAD und OMIM sind verwandte Ressourcen. ClinVar eignet sich für genetische Berater:innen.