ClinVar

Los usuarios buscan por gen o variante y ven clasificaciones como patogénica o benigna, junto con la evidencia y quién la envió. Las entradas muestran el estado de revisión, para que los asesores puedan valorar el grado de confianza.

Las clasificaciones pueden entrar en conflicto entre laboratorios y cambiar con el tiempo.

gnomAD y OMIM son recursos relacionados. ClinVar es adecuada para asesores genéticos.