ClinVar

On cherche par gène ou par variant et on voit des classifications comme pathogène ou bénin, plus les preuves et le déposant. Les fiches montrent le statut de revue, pour que les conseillers jugent le niveau de confiance.

Les classifications peuvent se contredire entre laboratoires et changer avec le temps.

gnomAD et OMIM sont des ressources proches. ClinVar convient aux conseillers en génétique.