ClinVar

利用者は遺伝子やバリアントで検索し、病原性や良性といった分類に加え、根拠と提出者を確認できます。各項目にはレビュー状況が示されるので、カウンセラーは確度を判断できます。

分類は検査機関の間で食い違うことがあり、時間とともに変わることもあります。

gnomADとOMIMは関連する資料です。ClinVarは遺伝カウンセラーに向いています。